Maak een behandeling voor PXE-patiënten mogelijk

Aanvrager: Dr. W. (Wilko) Spiering, internist-vasculair geneeskundige

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, erfelijke ziekte van huid, ogen en bloedvaten. De ziekte heeft een grote impact op de kwaliteit van leven van deze patiënten en kan leiden tot aanzienlijke ziektelast en een afgenomen  levensverwachting. Helaas is op dit moment voor PXE-patiënten geen behandeling beschikbaar. Toch staat de medische wereld voor een hoopvolle doorbraak, met bestaande medicijnen, zogenaamde bisfosfonaten. Om de laatste stap naar de patiënt te zetten is financiering nodig om de effectiviteit en veiligheid van deze bisfosfonaten te onderzoeken. Mochten de uitkomsten van dit onderzoek in Nederland succesvol blijken te zijn, dan betekent dit voor ongeveer 150.000 PXE-patiënten wereldwijd een doorbraak.

Project gerealiseerd 2_3.png

Meer informatie

Totale opbrengst: € 321.963,-
Gerealiseerd in 2014

Vaat- en oogproblemen

Er wordt geschat dat 1 op de 25.000 tot 1 op de 100.000 mensen PXE hebben. Het werkelijke aantal is echter onbekend. Veel patiënten zijn namelijk niet gediagnosticeerd. Complicaties beginnen vaak al op jonge leeftijd (30-40 jaar). Afwijkingen in de huid zijn meestal de eerste symptomen. Meestal bevinden deze zich aan de zijkanten of achterzijde van de nek, een soort kleine knobbeltjes of huiduitslag. Anderen krijgen hun eerste symptomen in het oog. PXE kan uiteindelijk leiden tot ernstige vaatproblemen (waaronder hartproblemen) en oogproblemen (afname gezichtsscherpte tot maatschappelijke blindheid). Een negatief toekomstbeeld door de onzekerheid en vanwege het ontbreken van een behandeling is vaak een extra gevolg van het ziektebeeld.

Bisfosfonaten, een mogelijke oplossing

Onlangs werd ontdekt dat de stof inorganisch pyrofosfaat (PPi) niet wordt aangemaakt door PXE-patiënten. Helaas is het technisch niet mogelijk deze stof toe te dienen. Toch is de verwachting dat bestaande medicijnen, zogenaamde bisfosfonaten, een goede behandeling voor PXE zouden kunnen zijn. Bisfosfonaten lijken op PPi en zijn al eerder succesvol gebleken bij kinderen met het GACI-syndroom, een PXE-achtig ziektebeeld gepaard gaande met ernstige verkalkingen.

Help mee

Voordat de bisfosfonaten kunnen worden toegediend aan PXE-patiënten, moeten de effectiviteit en veiligheid worden onderzocht. De vraag is of bisfosfonaatbehandeling een stabilisatie of afname in (vaat)verkalking laat zien bij de deelnemers aan de studie. Dit zou als een aanwijzing gezien kunnen worden dat ziekteprogressie bij PXE-patiënten voor het eerst kan worden afgeremd. Naast effecten op (vaat)verkalking zal gekeken worden naar effecten in de ogen, vaatstijfheid, botdichtheid en kwaliteit van leven. Het effect van de behandeling zal beoordeeld worden met behulp van een speciaal ontwikkelde PET-CT-scan, waarmee (vaat)verkalkingen in beeld kunnen worden gebracht.

In dit onderzoek worden patiënten met een genetisch bewezen PXE gevraagd voor deelname aan een zogenaamde gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde interventiestudie. In totaal zullen 60 patiënten gerandomiseerd worden in deze studie van drie jaar. Financiering van deze studie langs reguliere kanalen is vanwege de zeldzaamheid een enorme uitdaging. Het UMC Utrecht huisvest het landelijke expertisecentrum voor PXE-patiënten en biedt alle faciliteiten om deze studie uit te voeren. De patiëntenvereniging PXE Nederland ondersteunt deze ontwikkeling zeer.

U kunt nu helpen om een behandeling voor PXE-patiënten mogelijk te maken! Steun dit project dan.

Extra info

Bekijk ook de website Pxe.nl voor meer informatie.

Algemeen Nut Beogende Instelling
UMC Utrecht

Vrienden Wilhelmina Kinderziekenhuis is onderdeel van Stichting Vrienden UMC Utrecht.

Contact

POSTADRES
Huispost D01.343
Postbus 85500, 3508 GA Utrecht

IBAN NL51 RABO 0123 6425 15
kvk 56083777

tel 088 756 1010
e-mail