Epilepsie op kinderleeftijd

Aanvrager: Dr. Eva Brilstra, divisie Biomedische Genetica

Dravet syndroom, ook wel SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy) genoemd, is een zeer ernstige vorm van epilepsie, die bij ongeveer 1 op de 30.000 kinderen voorkomt. De eerste epileptische aanvallen treden op voor de leeftijd van een jaar, bij een kind dat daarvoor gezond was. Bij deze eerste aanvallen is er vaak koorts, die kan zijn ontstaan door vaccinatie. Het kind krijgt daarna ook aanvallen zonder koorts.

Project gerealiseerd

Meer informatie

Totale opbrengst: € 50.000,-
Gerealiseerd in 2011

Update project (juli 2014)

In 2011 werd dit project gerealiseerd. Het beschikbare geld werd besteed aan de salariskosten voor de promovendus Nienke Verbeek, afdeling Medische Genetica, UMC Utrecht. Het onderzoek werd uitgevoerd in samenwerking met afdeling kinderneurologie (UMC Utrecht), Centrum Infectieziektebestrijding, Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM). 

Met dit onderzoek werd geprobeerd kennis te vergroten over de relatie tussen aan de ene kant het vaccinatieschema, en aan de andere kant de leeftijd waarop de eerste verschijnselen van Dravet syndroom optreden en de ernst van de verschijnselen zoals die zich in de loop van de tijd voordoen. Deze kennis werd vergaard aan de hand van de volgende twee deelvragen:

A. Welk deel van de kinderen van wie bij het RIVM een melding is gedaan van een koortsstuip of epileptische aanval na vaccinatie, heeft Dravet syndroom en een mutatie in het SCN1A-gen?

Deze deelvraag is beantwoord: Van de kinderen gemeld met een (koorts)stuip na een vaccinatie in de eerste twee levensjaren bleek 1.2% het Dravet syndroom als gevolg van een SCN1A-mutatie te hebben.

B. Bij welk deel van de kinderen met Dravet syndroom en een mutatie in het SCN1A-gen is een aanval opgetreden kort na vaccinatie en wordt die kans beïnvloedt door het gegeven vaccinatieschema/kinkhoestvaccin? Beïnvloedt het optreden van een aanval kort na een vaccinatie het beloop van Dravet syndroom?

De dataverzameling voor deze onderzoeksvraag is bijna compleet, maar er zijn nog geen voorlopige uitkomsten bekend.

Wat heeft de patiënt aan dit onderzoek?

Ad A. Medewerkers van het Rijksvaccinatieprogramma kunnen getraind worden in de presentatie van het Dravet syndroom bij kinderen met een aanval na vaccinatie, waardoor zij deze aandoening eerder zullen herkennen, en uitleg kunnen geven over de relatie tussen vaccinaties en aanvallen aan ouders van deze kinderen.

Ad B. Ouders van een (jong) kind met Dravet syndroom kunnen door dit onderzoek beter geïnformeerd worden over het risico op aanvallen in aansluiting op een vaccinatie, de risico’s bij het niet verder vaccineren van hun kind en de eventuele invloed van het vaccinatieschema op het beloop van de aandoening van hun kind. Zij kunnen hierdoor een beter geïnformeerde keuze maken voor hun kind.


Informatie project (2011)

De epilepsie is moeilijk te behandelen. Tijdens het tweede levensjaar stopt of vertraagt de ontwikkeling en uiteindelijk ontstaat een verstandelijke handicap. Bij de meeste kinderen met Dravet syndroom wordt deze aandoening veroorzaakt door een spontane verandering (een mutatie) in het zogenoemde SCN1A-gen.

De onderzoekshypothese richt zich op de relatie tussen vaccinaties op kinderleeftijd en het Dravet syndroom.

Algemeen Nut Beogende Instelling
UMC Utrecht

Vrienden Wilhelmina Kinderziekenhuis is onderdeel van Stichting Vrienden UMC Utrecht.

Contact

POSTADRES
Huispost D01.343
Postbus 85500, 3508 GA Utrecht

IBAN NL51 RABO 0123 6425 15
kvk 56083777

tel 088 756 1010
e-mail