Erfelijke oorzaken van epilepsie

Aanvrager: Dr. Eva Brilstra, divisie Biomedische Genetica

Epilepsie is een veel voorkomende aandoening op de kinderleeftijd: één op de 200 kinderen krijgt epilepsie. Dertig procent van deze kinderen hebben een slechte respons op behandeling met anti-epileptica  en of hebben een epileptische hersenziekte (encephalopathie). Deze ziekte wordt gekenmerkt door een ernstige epilepsie met bijkomende neurologische verschijnselen zoals  een ontwikkelingsachterstand, coördinatiestoornissen, spasticiteit en/of autisme.

Project gerealiseerd 284.jpg

Meer informatie

Totale opbrengst: € 27.250,-
Gerealiseerd in 2013

Dit hangt deels samen met een aangeboren of later ontstane hersenafwijking of met een stofwisselingsziekte. Als een dergelijke oorzaak niet aanwezig is, is de aandoening waarschijnlijk het gevolg van een erfelijke afwijking. Genetisch onderzoek van de, op dit moment bekende, genen voor epileptische encepahlopathie in combinatie met gedetailleerd chromosomenonderzoek levert bij een minderheid van de kinderen een oorzaak op. Dit betekent dat andere, nog niet geïdentificeerde genen betrokken kunnen zijn bij het ontstaan.

Het doel van dit onderzoek is om met gebruik van de next generation sequencing techniek van DNA-onderzoek nieuwe genen voor epileptische encephalopathie te identificeren. Het onderzoek vindt plaats binnen een Europees samenwerkingsverband (EuroEPINOMICS consortium working Group ‘Genetics of Rare Epilepsy Syndromes’).

Algemeen Nut Beogende Instelling
UMC Utrecht

Vrienden Wilhelmina Kinderziekenhuis is onderdeel van Stichting Vrienden UMC Utrecht.

Contact

POSTADRES
Huispost D01.343
Postbus 85500, 3508 GA Utrecht

IBAN NL51 RABO 0123 6425 15
kvk 56083777

tel 088 756 1010
e-mail