Taaislijmziekte

Aanvrager: Dr. Suzanne Terheggen-Lagro, divisie Kinderen, afdeling Laboratorium Moleculaire Immunologie

Titel: CFTR eiwit expressie in cellen van patiënten met taaislijmziekte

Cystic Fibrosis (CF), in de volksmond ook wel taaislijmziekte genoemd, is de meest voorkomende dodelijke erfelijke aandoening in de blanke bevolking. De ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen in het Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gen. De meest voorkomende afwijking in het CFTR gen is de deltaF508 verandering. Ongeveer 60% van de kinderen met CF in het CF-centrum Utrecht heeft deze verandering op beide chromosomen. Het CFTR-gen is de bouwtekening voor het CFTR eiwit. Dit eiwit werkt als een chloorkanaal in allerlei lichaamscellen. Het chloorkanaal is nodig om het slijm dat zich in allerlei organen van ons lichaam bevindt vloeibaar te houden. Hoewel CF problemen kan geven in verschillende organen worden de gevolgen van CF voornamelijk bepaald door de ernst van de longziekte.

Project gerealiseerd Beeld-website_7.JPG

Meer informatie

Totale opbrengst: € 60,-
Gerealiseerd in

CF longziekte wordt gekenmerkt door chronische bacteriële infecties met specifieke bacteriën zoals Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus, en een zeer uitgebreide en hevige inflammatie (ontstekingsreactie). Deze chronische infectie en ontsteking leiden tot blijvende longschade, met op termijn benauwdheid en uiteindelijk zelfs overlijden. Er is veel verschil tussen de hevigheid van de klachten bij patiënten die dezelfde erfelijke verandering in het CFTR gen hebben. De behandeling van CF longziekte is momenteel gericht op het voorkomen van infecties met behulp van antibiotische behandeling oraal, via het infuus of via verneveling. Daarnaast kunnen CF patiënten baat hebben bij middelen die de ontsteking kunnen remmen zoals prednison en ibuprofen. Dit zijn echter middelen met bijwerkingen en worden niet standaard gebruikt. Nieuwe therapieën die momenteel ontwikkeld worden richten zich op het onderliggende probleem: namelijk het afwijkende en niet goed werkende CFTR eiwit. De eerste onderzoeken naar het effect van deze nieuwe medicijnen bij CF patiënten zijn hoopvol.

Dit onderzoek richt zich op twee vragen:

1. Is de hoeveelheid CFTR eiwit, gemeten in cellen van CF patiënten verschillend tussen patiënten met dezelfde erfelijke afwijking in het CFTR gen?

2. Wat is de meest betrouwbare meetmethode om CFTR eiwit in neusepitheelcellen en bloedcellen te kunnen meten?

Algemeen Nut Beogende Instelling
UMC Utrecht

Vrienden Wilhelmina Kinderziekenhuis is onderdeel van Stichting Vrienden UMC Utrecht.

Contact

POSTADRES
Huispost D01.343
Postbus 85500, 3508 GA Utrecht

IBAN NL51 RABO 0123 6425 15
kvk 56083777

tel 088 756 1010
e-mail